Kokio tipo sutrikimas yra Retto sindromas?

2024 Autorius: Edward Hancock | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:34

Retto sindromas yra retas genetinis neurologinis ir vystymosi sutrikimas kuris turi įtakos smegenų vystymuisi, todėl laipsniškai prarandami motoriniai įgūdžiai ir kalba. Tai sutrikimas pirmiausia paveikia mergaites.

Panašiai, kokio tipo genetinis sutrikimas yra Retto sindromas?

Retto sindromas yra dėl a genetinė MECP2 mutacija genas . Tai genas atsiranda X chromosomoje. Paprastai ji vystosi kaip nauja mutacija, kai mažiau nei vienas procentas atvejų yra paveldima iš asmens tėvų.

Ar Retto sindromas yra degeneracinis? Retto sindromas (RTT) yra reta neurologinio vystymosi liga sutrikimas kuri pastebima beveik vien tik patelėms ir rečiau – vyrams. Retto sindromas nėra a degeneracinis sutrikimas , bet veikiau yra neurologinis vystymasis sutrikimas . Išskyrus ligą ar komplikacijas, tikimasi išgyvenimo iki pilnametystės.

Turint tai omenyje, kokia yra Retto sindromu sergančio asmens gyvenimo trukmė?

Nors žinoma, kad Retto sindromas sutrumpina gyvenimo trukmę, mažai žinoma apie konkrečius žmonių, sergančių Retto sindromu, gyvenimo trukmę. Paprastai tai priklauso nuo pirmųjų simptomų atsiradimo amžiaus ir jų sunkumo. Vidutiniškai dauguma žmonių, sergančių šia liga, išgyvena 40-ieji arba 50 m.

Ar Retto sindromas yra intelekto negalia?

Retto sindromas Pirmą kartą buvo aprašytas Vienoje 1966 m. [33]. The sutrikimas yra sunkus neurologinis vystymasis sutrikimas būdingas protinė negalia (ID), prastas raumenų tonusas, sumažėjęs smegenų augimas, skoliozė ir širdies ir kvėpavimo sistemos disreguliacija, kurią sukelia MECP mutacija₂ koduojantis regionas [17], [32].