2025 Autorius: Edward Hancock | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2025-01-22 16:49
Retto sindromas yra retas genetinis neurologinis ir vystymosi sutrikimas kuris turi įtakos smegenų vystymuisi, todėl laipsniškai prarandami motoriniai įgūdžiai ir kalba. Tai sutrikimas pirmiausia paveikia mergaites.
Panašiai, kokio tipo genetinis sutrikimas yra Retto sindromas?
Retto sindromas yra dėl a genetinė MECP2 mutacija genas . Tai genas atsiranda X chromosomoje. Paprastai ji vystosi kaip nauja mutacija, kai mažiau nei vienas procentas atvejų yra paveldima iš asmens tėvų.
Ar Retto sindromas yra degeneracinis? Retto sindromas (RTT) yra reta neurologinio vystymosi liga sutrikimas kuri pastebima beveik vien tik patelėms ir rečiau – vyrams. Retto sindromas nėra a degeneracinis sutrikimas , bet veikiau yra neurologinis vystymasis sutrikimas . Išskyrus ligą ar komplikacijas, tikimasi išgyvenimo iki pilnametystės.
Turint tai omenyje, kokia yra Retto sindromu sergančio asmens gyvenimo trukmė?
Nors žinoma, kad Retto sindromas sutrumpina gyvenimo trukmę, mažai žinoma apie konkrečius žmonių, sergančių Retto sindromu, gyvenimo trukmę. Paprastai tai priklauso nuo pirmųjų simptomų atsiradimo amžiaus ir jų sunkumo. Vidutiniškai dauguma žmonių, sergančių šia liga, išgyvena 40-ieji arba 50 m.
Ar Retto sindromas yra intelekto negalia?
Retto sindromas Pirmą kartą buvo aprašytas Vienoje 1966 m. [33]. The sutrikimas yra sunkus neurologinis vystymasis sutrikimas būdingas protinė negalia (ID), prastas raumenų tonusas, sumažėjęs smegenų augimas, skoliozė ir širdies ir kvėpavimo sistemos disreguliacija, kurią sukelia MECP mutacija2 koduojantis regionas [17], [32].
Rekomenduojamas:
Kas yra Patty Hearst sindromas?
Dauguma žmonių žino frazę Stokholmo sindromas iš daugybės garsių pagrobimo ir įkaitų bylų, kuriose dažniausiai dalyvauja moterys, kuriose ji buvo cituojama. Šis terminas labiausiai siejamas su Patty Hearst, Kalifornijos laikraščio paveldėtoja, kurią 1974 m. pagrobė revoliuciniai kovotojai
Kas yra vidutinio vaiko sindromas?
Vidurinio vaiko sindromas yra viduriniųjų vaikų atskirties jausmas, tiesiogiai susijęs su jų padėtimi savo šeimos gimimo tvarka. Antrasis vaikas (arba vidurinis vaikas) nebeturi kūdikio statuso ir jam nelieka aiškaus vaidmens šeimoje ar jausmo, kad yra atstumtas
Kas yra Gerstmanno sindromas?
Gerstmanno sindromas yra retas sutrikimas, kuriam būdingas keturių specifinių neurologinių funkcijų praradimas: negebėjimas rašyti (disgrafija arba agrafija), matematikos praradimas (akalkulija), nesugebėjimas atpažinti savo ar svetimų pirštų (pirštų agnozija). , ir nesugebėjimas atskirti
Ar Dauno sindromas yra recesyvinis ar dominuojantis?
Simptomai: intelekto sutrikimas
Ar Dauno sindromas yra dominuojantis bruožas?
Dauguma Dauno sindromo atvejų nėra paveldimi. Kai būklę sukelia 21-oji trisomija, chromosomų anomalija atsiranda kaip atsitiktinis įvykis formuojantis tėvų reprodukcinėms ląstelėms