Kaip Pompe liga veikia lizosomas?
Kaip Pompe liga veikia lizosomas?

Video: Kaip Pompe liga veikia lizosomas?

Video: Kaip Pompe liga veikia lizosomas?
Video: Pompe disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Lapkritis
Anonim

GAA geno mutacijos neleidžia rūgštinei alfa-gliukozidazei veiksmingai skaidyti glikogeną, todėl šis cukrus gali kauptis iki toksiško lygio lizosomos . Šis kaupimasis pažeidžia viso kūno organus ir audinius, ypač raumenis, todėl atsiranda progresuojantys Pompe liga.

Taigi, ką paveikia Pompe liga?

Per daug cukraus kaupiasi ir kenkia raumenims bei organams. Pompe ligos priežastys raumenų silpnumas ir sunku kvėpuoti. Dažniausiai tai pažeidžia kepenis, širdį ir raumenis. Galite išgirsti Pompe ligą, vadinamą kitais pavadinimais, tokiais kaip GAA trūkumas arba II tipo glikogeno kaupimosi liga (GSD).

Be to, ar Pompe liga yra lizosomų saugojimo sutrikimas? Pompe liga , paveldimas trūkumas lizosominis rūgštinė α-gliukozidazė (GAA) yra sunki metabolinė miopatija, turinti daugybę klinikinių apraiškų. Tai pirmasis pripažinimas lizosomų saugojimo sutrikimas ir pirmasis neuromuskulinis sutrikimas kuriems buvo patvirtintas gydymas (pakaitinis fermentu).

Panašiai, kokias organeles paveikia Pompe liga?

lizosomos

Kokią organelę ląstelėje paveikia Pompe liga ir kaip ši liga paveikia kažkieno gyvenimą?

Pompe liga yra genetinis lizosomų saugojimo sutrikimas, kuris paveikia maždaug 1 iš 40 000 asmenų. Pompe liga taip pat žinomas kaip rūgšties maltazės trūkumas arba glikogeno saugojimas Liga II tipo. Šią būklę sukelia sudėtingo cukraus, vadinamo glikogenu, kaupimasis organizme ląstelės.

Rekomenduojamas: