Kaip pasireiškia Edvardso sindromas?
Kaip pasireiškia Edvardso sindromas?

Video: Kaip pasireiškia Edvardso sindromas?

Video: Kaip pasireiškia Edvardso sindromas?
Video: Edwards Syndrome, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment. 2024, Lapkritis
Anonim

Edvardso sindromas , taip pat žinomas kaip trisomija 18, yra genetinis sutrikimas sukeltas trečiosios visos ar dalies chromosomos kopijos 18. Dauguma atvejų Atsiranda Edvardso sindromas dėl problemų formuojantis reprodukcinėms ląstelėms arba ankstyvo vystymosi metu. Ligos dažnis didėja su motinos amžiumi.

Žmonės taip pat klausia, kokia yra 18 trisomijos priežastis?

Trisomija 18 , dar žinomas kaip Edvardso sindromas, yra antras pagal dažnumą trisomija už nugaros trisomija 21 (Dauno sindromas). Tai pasitaiko 1 iš 5 000 gyvų gimimų ir yra sukelia dėl papildomos chromosomos buvimo 18 ir panašus į Dauno sindromą. Tai dažniau pastebima didėjant motinos amžiui.

Be to, ar galima išvengti Edvardso sindromo? Dauguma atvejų Edvardsas ' sindromas nėra paveldimi ir negali būti užkirto kelią . Tačiau tėvai, kurie susilaukė vaiko su Edvardsas ' sindromas yra didesnė rizika susilaukti kito vaiko sindromas.

Tada kaip aptinkamas Edvardso sindromas?

Edwardso diagnozė ' sindromas Kombinuoto metu bandymas turėsi kraujo bandymas ir specialus ultragarsinis tyrimas, kurio metu matuojamas skystis kūdikio kaklo gale (nuchal permatomumas). Tai apima jūsų kūdikio ląstelių mėginio analizę, kad patikrintumėte, ar jose nėra papildomos 18 chromosomos kopijos.

Ar Edvardso sindromą galima nustatyti ultragarsu?

Edvardsas ' sindromas 18-oji trisomija yra genetinė liga, kurią sukelia papildoma 18 chromosomos kopija kai kuriose arba visose kūno ląstelėse [1, 2]. Ultragarsas vaisiaus anomalijų nuskaitymas yra veiksmingiausias 18-osios trisomijos atrankos testas.

Rekomenduojamas: