Kodėl trisomija 18 vadinama Edvardso sindromu?
Kodėl trisomija 18 vadinama Edvardso sindromu?

Video: Kodėl trisomija 18 vadinama Edvardso sindromu?

Video: Kodėl trisomija 18 vadinama Edvardso sindromu?
Video: Edwards syndrome - Trisomy 18 ( Usmle quick review ) 2024, Lapkritis
Anonim

Trisomija 18 yra chromosomų anomalija. Tai taip pat vadinamas Edvardso sindromu , po gydytojo, kuris pirmasis tai aprašė. Chromosomos yra siūliškos struktūros ląstelėse, kuriose yra genų. A trisomija “reiškia, kad kūdikis turi papildomą chromosomą kai kuriose arba visose kūno ląstelėse.

Taip pat reikia žinoti, kokia yra 18 trisomijos priežastis?

Priežastis . Daugeliu atvejų, trisomija 18 yra sukelia turėdamas 3 chromosomos kopijas 18 kiekvienoje kūno ląstelėje, vietoj įprastų 2 kopijų. Papildoma genetinė medžiaga iš 3-osios chromosomos kopijos sutrikdo vystymąsi, sukeliantis būdingus požymius ir simptomai būklės.

Be to, koks kitas 18 trisomijos pavadinimas? Trisomija 18 , dar vadinamas Edvardso sindromu, yra chromosomų būklė, susijusi su daugelio kūno dalių anomalijomis. Asmenys su trisomija 18 dažnai prieš gimimą auga lėtai (intrauterinis augimo sulėtėjimas) ir mažas gimimo svoris.

Taigi, ar kūdikis gali išgyventi Edvardso sindromą?

Deja, dauguma kūdikiai su Edvardsas ' sindromas bus mirti prieš gimimą arba netrukus po gimimo. Kai kurie kūdikiai su ne tokiais sunkiais tipais Edvardsas ' sindromas , pvz., mozaika arba dalinė trisomija 18, daryti išgyventi po metų ir labai retai iki ankstyvos pilnametystės. Tačiau jie gali turėti sunkių fizinių ir psichinių sutrikimų.

Kas atrado Trisomy 18?

Johnas Hiltonas Edwardsas 1960 m. pirmą kartą aprašė genetinio sutrikimo, žinomo kaip trisomija 18, simptomus – vieną iš labiausiai paplitusių žmogaus trisomijos formų, atsirandančių, kai ląstelės turi papildomą chromosomos kopiją.

Rekomenduojamas: